INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR DE LA HEMOFILIA
Carlos De Brasi
Instituto de Investigaciones Hematológicas,
Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina.
C.E.: cdebrasi@hematologia.anm.edu.ar
Las hemofilias son enfermedades hemorrágicas hereditarias, ligadas al cromosoma X, que afectan a 1 de cada 5.000 varones nacidos en todas las poblaciones humanas sin distinciones étnico-geográficas (Hoyer, 1994), aunque también ha sido observada en otras especies de mamíferos (perros, ratones, cerdos, etc). La hemofilia se clasifica en dos grupos indistinguibles clínicamente, la hemofilia A (HA) y la hemofilia B (HB), causada por mutaciones genéticas deletéreas que determinan el defecto o la ausencia del factor VIII (FVIII) y IX (FIX) de coagulación, respectivamente. La HA se presenta con una frecuencia cuatro o cinco veces mayor que la HB.
Documento PDF detectado.